Глухонемота (Сурдомутизм)

В строгом медицинском понимании глухонемота - это не самостоятельное заболевание, а следствие тяжелого нарушения слуха, возникшего в долингвальном периоде, то есть до того, как ребенок овладел речью. Голосовые связки, гортань, язык, губы - весь артикуляционный аппарат у таких детей анатомически здоров. Проблема не в том, что они не могут говорить, а в том, что им нечему подражать, поскольку без слуховой обратной связи речь не формируется.

Термин «сурдомутизм» (от лат. surdus - глухой, mutus - немой) постепенно уходит из современной медицинской терминологии как некорректный - сегодня чаще говорят о «прелингвальной глухоте» или «врожденной сенсоневральной тугоухости IV степени и глухоте».

Мнение эксперта

Андреев Андрей Александрович. ЛОР

По данным ВОЗ, 34 миллиона детей в мире живут с инвалидизирующей потерей слуха. Примерно один из 500 новорожденных появляется на свет с тяжелой тугоухостью или глухотой, и чем раньше выявить проблему и начать реабилитацию, тем выше шансы ребенка на речь, образование и полноценную социальную жизнь.

Причины делятся на генетические и приобретенные, причем соотношение между ними примерно равное. На долю наследственных форм приходится около 50–60% случаев, остальное - последствия инфекций, травм и токсических воздействий.

• Генетические мутации - ведущая причина врожденной глухоты. Более 125 генов связаны с наследственной потерей слуха. Самый частый «виновник» - мутации в гене GJB2 (коннексин 26), отвечающем за межклеточные контакты во внутреннем ухе. Глухота входит в состав более 400 генетических синдромов - Ваарденбурга, Пендреда, Ушера, Альпорта и других.

• Внутриутробные инфекции - вторая по значимости группа. Наибольшую опасность представляют TORCH-инфекции. Вирус поражает улитку плода в период формирования внутреннего уха.

• Осложнения беременности и родов - глубокая недоношенность, асфиксия в родах, тяжелая гипербилирубинемия (ядерная желтуха), родовая травма.

• Ототоксические препараты - аминогликозидные антибиотики (гентамицин, амикацин), петлевые диуретики, некоторые противоопухолевые средства. Особенно опасны для недоношенных новорожденных.

• Нейроинфекции в раннем возрасте - менингит (особенно бактериальный), энцефалит, лабиринтит.

Заболевание передается по наследству в случаях генетических мутаций. Большинство наследственных форм наследуется аутосомно-рецессивно - оба родителя могут прекрасно слышать, но являться носителями «поломанного» гена. Риск рождения глухого ребенка резко увеличивается в близкородственных браках.

Есть несколько подходов к классификации болезни:

• По происхождению выделяют врожденную и приобретенную формы. Врожденная обусловлена генетическими мутациями или внутриутробным повреждением слуха и составляет около 30–50% всех случаев. Приобретенная - результат заболеваний и травм, перенесенных после рождения, но до формирования речи (как правило, в первые два–три года жизни).

• По степени потери слуха различают полную глухоту (невозможность воспринимать даже громкие звуки) и остаточный слух - когда ребенок реагирует на очень громкие звуки или различает отдельные частоты.

• По времени утраты слуха выделяют прелингвальную (долингвальную) форму - слух потерян до формирования речи - и перилингвальную - утрата произошла в период становления речи (2–5 лет). Второй вариант прогностически благоприятнее.

Чем раньше распознать потерю слуха, тем больше шансов на нормальную речь. Но проблема в том, что в первые месяцы жизни глухой младенец внешне не отличается от слышащего - он плачет, гулит, реагирует на прикосновения и свет.

Различия проявляются постепенно:

• Отсутствие реакции на звук
• Отсутствие или остановка речевого развития
• Замещение речи мимикой и жестами
• Искажение голоса
• Нарушения равновесия

Современная медицина позволяет выявить потерю слуха в первые дни жизни - задолго до того, как родители заподозрят проблему:

• Осмотр ЛОР-врача и сурдолога
• Отоакустическая эмиссия (ОАЭ)
• Регистрация слуховых вызванных потенциалов (КСВП / ABR)
• Аудиометрия
• Генетическое обследование

Глухонемоту нельзя вылечить в привычном смысле. Но можно обойти повреждение и дать мозгу звуковую информацию другим путем:

• Слуховые аппараты - при наличии остаточного слуха (тугоухость III–IV степени) мощные заушные аппараты усиливают звуки до уровня, доступного поврежденной улитке. Подбираются индивидуально по результатам аудиометрии.

• Сурдопедагогика - систематическая работа специалиста, который обучает ребенка воспринимать речь (слухо-зрительно или на слух с кохлеарным имплантом), формирует словарный запас, грамматику, связную речь.

• Логопедическая помощь - постановка и автоматизация звуков, работа над голосом, ритмом, интонацией.

• Обучение жестовой речи - русский жестовый язык (РЖЯ) обеспечивает полноценную коммуникацию и когнитивное развитие в тех случаях, когда звуковая речь недоступна или формируется медленно.

• Кохлеарная имплантация (КИ) - при глухоте и тугоухости IV степени. Электродная решетка вводится в улитку и напрямую стимулирует волокна слухового нерва, минуя погибшие волосковые клетки. Операция выполняется с возраста 6–12 месяцев.

Без реабилитации глухонемота влечет за собой каскад последствий, которые выходят далеко за пределы слуха:

• Задержка речевого и когнитивного развития
• Ограничение коммуникации
• Социальная изоляция
• Поведенческие и эмоциональные нарушения
• Снижение качества жизни семьи

Прогноз целиком определяется временем выявления глухоты и временем начала реабилитации. При диагностике в первые месяцы жизни и кохлеарной имплантации до года большинство детей достигают речевого развития, сопоставимого со слышащими сверстниками. При позднем выявлении (после двух–трех лет) результаты существенно скромнее, а при отсутствии какой-либо помощи ребенок остается глухонемым.

Показаться сурдологу необходимо, если:

• Новорожденный не прошел аудиологический скрининг в роддоме (или результат сомнительный).
• Ребенок не реагирует на громкие звуки, не поворачивается на голос.
• К году нет лепета и первых слов, к полутора годам - ни одного осмысленного слова.
• После перенесенного менингита, приема ототоксичных препаратов или травмы головы появились признаки снижения слуха.
• В семье есть случаи наследственной глухоты - показана генетическая консультация еще до рождения ребенка.

Проблемой занимаются такие специалисты - сурдолог-оториноларинголог (основной), сурдопедагог, логопед, врач-генетик (при подозрении на наследственную форму), невролог (при сочетании с вестибулярными и неврологическими нарушениями).